跛行，小腿短缩。可见胫骨弓形畸形，足外翻，外髁消失，并伴发其他肢体短缩畸形。
Coventry和Johnson把本病分为三型：
Ⅰ型：单侧部分缺失，小腿可中度短缩，一般无残疾。
Ⅱ型：腓骨几乎完全缺失，肢体极短，胫骨在中1/3和下1/3处全弓畸形。皮肤有微凹，但与弓端无粘连;足下垂和外翻;同侧股骨也短缩。即使治疗，功能也较差。
Ⅲ型：可能为单侧，也可能为双侧，并伴有其他严重异常，如上肢或股骨畸形，以及脊柱裂等。这种病例较多，预后也差。
依据临床表现和X线片，诊断即可确立。
肢体增长、增粗过度是先天性动静脉瘘的临床表现之一，先天性动静脉瘘是由于胚胎始基在演变过程中，发育异常，以致动静脉之间有不正常交通引起。
肢体或躯干姿势异常：肌张力障碍(dystonia)是一种不随意运动。是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调且间歇持续收缩所造成的部分躯体重复的不自主运动和异常位置姿势的症状群。又称为肌张力障碍综合征(Dystonia Syndrome)。可由中枢神经系统功能障碍(如基底核病变)或引起原因不明，前者称为继发性肌张力障碍，后者称为原发性肌张力障碍。肌张力障碍的特征是肢体或躯干姿势异常，可影响运动或导致扭曲、奇异步态。
肢体僵硬感：僵硬感及活动障碍常见于风湿病，患者在晨起时，开始活动时，或在机体较长时间处于某一姿式后改变另一姿式时，常感到关节、肢体、腰部等受累部位有僵硬感及疼痛等。
有以上情况应及时到医院检查并矫正。
