1、定义：以一个或几个肢体骨骼完全缺失或部分缺失或严重发育不良为特征的先天畸形。
2、临床特征：该种畸形的严重程度根据其临床类型的不同而有很大差异，有的仅累及一个手指或足趾的指(趾)骨，有的则累及整个肢体。根据临床表现可分为以下类型：①横向短缩(截肢畸形)：肢体近端基本正常而远端缺失。根据发生短缩的部位及严重程度有分为：上臂(大腿)、前臂(小腿)腕(跗)掌(跖)指(趾)完全或部分短缩畸形。②纵向短缩：肢体的桡(胫)骨或尺(腓)骨缺失或严重发育不良。以桡骨发育不良最为常见。③中断短缩：肢体远端和近端基本正常，但中间的长骨短缩或缺失。缺失者有时又称为"海豹畸形"。④多发性短肢畸形，同时有上述几种短肢畸形。
3、诊断：产前严重肢体短缩畸形可通过B超诊断。出生后肉眼即可诊断，必要时可做X光检查。
如果你还有什么地方不了解，请免费咨询我们的专家：028-68711300，几分钟就可完成“在线咨询、预约专家、提前挂号”，操作十分简便高效。
