探讨c-kit基因和PDGFRA基因在我国胃肠道间质瘤(GIST)中的突变状况,为进一步的生物靶向治疗提供依据。
方法：回顾性分析我院2008-2009年23例胃肠道问质瘤病人的临床病理资料,包括手术方案,常规病理及免疫组化等。
检测23例GIST c-kit基因9号、11号、13号和17号外显子突变以及PDGFRA基因12号和18外显子突变。
结果：23例GIST中kit基因突变率为70%,绝大多数为杂合性突变,少数为纯合性突变。其中以编码近膜区的11号外显子突变最为常见(56.5%)；其次为编码胞外区的9号外显子突变(8.7%)；偶见编码胞内酪氨酸激酶结构域的13号外显子突变(4.3%)，未检测到17号外显子的突变；11号外显子的突变位点多集中在5’端的经典热点，表现为第557—558个密码子编码区处WK(Trp-Lys)的缺失。其次为3’端的框内串联重复。
23例GIST中PDGFRA基因突变率为13%(3/23),2例18号外显子突变,1例12号外显子突变。18号外显子的突变为常见的D842V点突变,该3例均不表达CD117。
结论：中国GIST病例大多数存在c-kit基因和PDGFRA基因的突变，CD117阳性GIST主要表现为c-kit突变，主要为11号外显子5’端的经典热点和3’端热点突变，PDGFRA基因突变主要见于CD117阴性GIST，多发生在胃部，具有高度侵袭危险性。
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